Kirish

Duayt Odland Metyu B. Lanktri va uning hamkasblari tomonidan CJASN da chop etilgan "Genetik tadqiqotlardan autosomal dominant polikistik buyrak kasalligini tushunish" nomli maqolaga sharh berishni so'rash sharafiga muyassar bo'ldi. Umuman olganda, otosomal dominant polikistik buyrak kasalligi (ADPKD) bilan og'rigan bemorlarga hayotning erta davrida tashxis qo'yish juda ko'p harakatga arziydi. To'liq genetik profil, shu jumladan kesilgan genlarning mavjudligi yoki yo'qligi, og'riq, gipertenziya yoki infektsiya kabi aniq nojo'ya ta'sirlar bilan birgalikda bemorlarga Mayo tasnifi yoki PROPKD (prognoz) kabi ADPKD rivojlanish kalkulyatoridan foydalanish va uning oqibatlarini tushunishga yordam beradi. ADPKD) vositasi. Bemorlar erta tashxis qo'yishdan foyda ko'rishlari mumkin bo'lgan asosiy yo'nalishlar bu turmush tarzi va farmakologik aralashuvlar, oilani rejalashtirish, tirik donorlik haqida ma'lumot va kasallik haqida global bilimlarni oshirishdir. Biroq, kasallik tashxisi muhim huquqiy, sug'urta va hissiy muammolarni keltirib chiqaradiganligi sababli, o'ylangan yondashuv tavsiya etiladi.

Kalit so'zlar: ADPKD,Cistanche ekstraktit, Buyrak kasalligi

Olish uchun shu yerni bosingCistanche ning buyraklarga ta'siri

Turmush tarzi va dori aralashuvi

Buyrak uchun foydali parhez (gazlangan suv o'rniga suv ichishni erta odat qilish, energetik ichimliklar yoki yuqori proteinli qo'shimchalarni ortiqcha iste'mol qilmaslik), steroid bo'lmagan yallig'lanishga qarshi dorilar kabi nefrotoksik dorilarni qabul qilmaslik, potentsial xavfli kontaktli sport turlaridan voz kechish va qabul qilish Yoshlarda qon bosimining ko'tarilishi (buni shunchaki aberatsiya yoki "oq xalat sindromi" sifatida yo'q qilish o'rniga) hayot sifatini yaxshilaydigan va buyrak etishmovchiligiga qadar vaqtni uzaytiradigan ijobiy turmush tarzi tanlovidir. Erta tashxissiz, insonning bu harakatlarning uzoq muddatli salomatlik uchun ahamiyatini tushunishi mumkin emas.

"Koshki bilsam edi" - bu men yillar davomida yangi tashxis qo'yilgan bemorlardan, ayniqsa oila tarixi bo'lmagan bemorlardan eshitgan keng tarqalgan iqtibosdir. Ko'pincha, bu his-tuyg'u ularning turmush tarzini tanlashning ba'zilari buyraklar uchun halokatli ekanligini va buyrak etishmovchiligiga vaqtini qisqartirganini anglaganidan keyin g'azab yoki umidsizlik bilan ifodalanadi. Shu sababli, ayniqsa, de novo bemorlar orasida genetik kasalliklarni erta tashxislash jarayonining yo'qligi va shunga mos ravishda potentsial foydali klinik sinovlarda ishtirok etish imkoniyatlarini yo'qotganligi haqida juda ko'p afsuslanish mavjud.

U 30 yoshida buyraklari ishlamay qolgan ADPKD bilan og'rigan ko'plab bemorlarni biladi. Ushbu tezkor progressivlarning har biri o'zi bilmagan holda nefrotoksik turmush tarzini tanlash bilan shug'ullanadi, masalan, suvdan saqlanish, yuqori qon bosimi ko'rsatkichlariga e'tibor bermaslik, juda ko'p protein iste'mol qilish (odatda mushak massasini oshirish yoki moda dietasining bir qismi sifatida), chekish, spirtli ichimliklarni haddan tashqari iste'mol qilish, juda ko'p. kofeinni ko'p iste'mol qilish va og'riq va yallig'lanish uchun NSAIDlarni har kuni qo'llash (odatda juda jismoniy kasb yoki oldingi jarohatlar tufayli). ADPKD uchun, ODPKD bilan ilgari tashxis qo'yilgan bemorlarning aka-uka va opa-singillari va bolalarini tekshirishga e'tibor qaratish oqilona ko'rinadi. Biroq, ADPKD bilan og'rigan bemorlarning taxminan 10 foizida oilaviy tarix bo'lmaganligi sababli (ular de novo mutatsiyalar), bu yondashuv bu bemorlarni e'tiborsiz qoldiradi. Erta tashxis qo'yish nafaqat ODPKD, balki boshqa ko'plab kasalliklar uchun ijobiy erta aralashuvga olib kelishi mumkinligi sababli, mening tavsiyam barcha amerikaliklarga genetik kasalliklar uchun testdan o'tishdir. Bemorning individual turmush tarzini tanlash haqidagi spekülasyonlar eng yaxshi holatda xavfli bo'lsa-da, hayotning dastlabki davridagi ODPKD tashxisi hech bo'lmaganda shifokorlarga buyraklar uchun foydali maslahatlar berishga yordam beradi va potentsial zararli turmush tarzini tanlashni rad etadi.

Shu bilan birga, buyrak kasalligi bilan og'rigan bemorlar o'z tanalarini yaxshilash uchun dorivor parhezlardan foydalanishlari mumkin. Cistanche tubulosa, mashhur xitoylik dorivor material, juda ko'p miqdordagi sog'lom ingredientlarni o'z ichiga oladi. Chuqur ishlov berishdan so'ng, Cistanche tubulosa etarli miqdorda ekstraktlarni beradi. Ushbu ekstraktlar sezilarli miqdorda o'z ichiga oladiFeniletanoid, Echinacoside, vaVerbascoside,qaysi tarkibiy qismlar buyrak kasalligini yaxshilashga yordam beradi

Oilani rejalashtirish

Yangi tug'ilgan (va ba'zi oilaviy) ODPKD bemorlariga kech tashxis qo'yishning yana bir asosiy muammosi oilani rejalashtirish sohasida. Kontseptsiya ko'pincha ota-onalarning ADPKD tashxisidan oldin sodir bo'ladi. ADPKD bilan og'rigan bolalarning ota-onalari o'z farzandlarini o'z oilalarida mehr bilan kutib olishsa-da, albatta, ko'pchilik, agar ular o'z farzandlariga ODPKDni yuqtirishlarini bilsalar, preimplantatsion genetik tashxis/in vitro urug'lantirish jarayonidan o'tgan bo'lishlarini aytishadi. Tijoriy genetik test mahsuloti 23 va Meprove autosomal retsessiv polikistik buyrak (ARPKD) genini tashuvchilar uchun natijalarni berishi mumkin, bu oilani rejalashtirish bosqichidagi odamlar uchun katta foyda keltiradi.

Tirik donorlik

Erta tashxis qo'yishning yana bir afzalligi o'z bemorlari uchun tirik donor bo'lishni xohlaydiganlarga tegishli. Men vaucher orqali buyrak donorligini boshlagan yoki tugatgan ko'plab ota-onalarni uchratdim, agar kerak bo'lsa, farzandlari transplantatsiya markazidan tirik buyrak olishlari mumkin. O'z farzandining ODPKD erta tashxisisiz, bu ko'pincha shikastlanish yoki bog'liq bo'lmagan qorin bo'shlig'i kasalliklari tufayli tasodifiy ko'rinishdir, bu ota-onalar farzandiga ODPKD tashxisi qo'yilishidan oldin "qariyib ketishlari" mumkin.

ADPKD bilan og'rigan ota-onalarning aka-ukalari haqida ko'plab hikoyalar mavjud, ular ODPKD bor yoki yo'qligini bilmaydilar, ba'zilari qo'rquvda yashaydilar, boshqalari esa inkor etadilar. Ba'zilar ularda ODPKD yo'q deb o'ylashadi, lekin ular buyrak etishmovchiligiga yaqin bo'lgan aka-ukasini qon bilan ta'minlash uchun sinovdan o'tkazilganda, ularga ham buyrak etishmovchiligi tashxisi qo'yiladi - bu dahshatli zarba.

ADPKD haqida bilimlarni oshirish

ADPKD uchun keng qamrovli genetik testlar ham darhol aniq tarqalish sonini beradi. ADPKD tarqalishining hozirgi taxminlari 2000 yildagi 1/500 dan 1/1 gacha, va haqiqiy soni ODPKDni tadqiq qilish va davolashga sezilarli ta'sir ko'rsatadi. Agar tarqalish yuqori ekanligi tasdiqlansa, ushbu "nisbatan keng tarqalgan" kasallik uchun tadqiqotni moliyalashtirishni ko'paytirish uchun holat mavjud. Agar tarqalish darajasi past bo'lsa, Oziq-ovqat va farmatsevtika idorasining "kam uchraydigan kasallik" tasnifi qo'llanilishi mumkin. Bunday tasnif dori vositalarini ishlab chiqishning soddalashtirilgan yo'lini ta'minlaydi, bu farmatsevtika kompaniyalarini ushbu sohaga sarmoya kiritishga rag'batlantirishga yordam beradi, chunki ularning xarajatlari va bozorga chiqish vaqti qisqaradi.

Bundan tashqari, yoshligida ADPKD tashxisi qo'yilgan bemorlar sonining keskin o'sishi oxir-oqibatda katta ma'lumotlarga olib keladi, bu esa kasallikning rivojlanishini yanada aniqroq hisoblagichlarga olib keladi.

Huquqiy himoya

2010 yildagi “Ambiliyatli parvarish toʻgʻrisida”gi qonunning bemorlarni himoya qilish choralari kuchda qolsa, polikistik buyrak kasalligi (PKD) bilan ogʻrigan bemorlar tibbiy sugʻurta kamsitilishiga (yuqori toʻlovlar, umr boʻyi nafaqa chegaralari, bekor qilish xavfi) tashvishlanishga majbur boʻlmaydi, chunki ularga allaqachon ushbu kasallik tashxisi qoʻyilgan. kasallik. Bundan tashqari, 2008 yilgi Genetik ma'lumotni diskriminatsiya qilish to'g'risidagi qonun insonning genetik ma'lumotlariga asoslanib ishga joylashishni kamsitishni taqiqlaydi.

Sug'urta

Hayotning boshida ADPKD tashxisini olish sug'urta bilan bog'liq bo'lgan ikkita aniq kamchiliklarga ega: uzoq muddatli parvarish sug'urtasi va hayot sug'urtasi. PKD - bu uzoq muddatli parvarishlash siyosatining hammasi bo'lmasa ham, istisno qilingan holat. Biroq, AQSh aholisining atigi 2 foizi uzoq muddatli parvarish sug'urtasiga ega bo'lganligi sababli, hozirda bu amerikaliklar, shu jumladan PKD bilan kasallanganlar uchun ustuvor ahamiyatga ega emas. Qimmatroq hayot sug'urtasiga ko'proq e'tibor beriladi. PKD bilan og'rigan bemorlar PKD bo'lmaganlarga qaraganda ko'proq mukofot to'laydilar. Qimmatroq hayot sug'urtasi erta tashxis qo'yishning haqiqiy kamchiligidir. Ushbu muammoni ma'lum darajada bemorlarning imkoniyatlari haqida ma'lumot berish orqali yumshatish mumkin, masalan, faqat eng yuqori daromad yillari uchun hayotni "muddatli" sug'urta qilish. PKD tashxisi boshqa moliyaviy oqibatlarga olib keladi va ESKD ehtimolini oshiradi va umr ko'rish davomiyligini qisqartiradi. Bemorlarga genetik tekshiruv natijalarini olishda ushbu masalalar bo'yicha to'liq ma'lumot berilsa, foydali bo'ladi.

Hissiy qo'llab-quvvatlash

ADPKD kabi asta-sekin progressiv kasalliklarni erta tashxislashning eng ko'p muhokama qilinadigan jihati psixologik ta'sirdir. Ko'pgina ota-onalar o'z farzandlari yoki yoshlari o'zlarining ODPKD borligini bilishlarini xohlamaydilar va har kim boshqacha munosabatda bo'ladi. Men uchrashgan ba'zi o'smirlar va yoshlar tashxisni muddatidan oldin o'lim jazosi sifatida qabul qilishdi va o'z-o'zini buzish xatti-harakatlariga murojaat qilishdi. Haqiqatan ham, Google "PKD tashxisi o'lim jazosimi?" maqolada shifokorning so'zlarini keltiradi.

Ba'zi yosh bemorlar, tashxis qo'yilgandan so'ng, kasallikni "yenish" umidida o'zlariga juda jiddiy g'amxo'rlik qilishadi. Ko'pchilik o'zlarining tashxislarini inkor etadilar, bu ular ruhiy tushkunlikdan qochishning eng sog'lom usulidir. Shu bilan birga, ota-onalar ko'pincha haddan tashqari himoya va tajovuzkor bo'lib, ota-ona va bola munosabatlariga qo'shimcha stress qo'yishadi. Tashxis hayotning boshida sodir bo'lganda, nafaqat bemorga, balki butun oilaga psixologik yordamni (maslahat, aralashuvlar va h.k.) eng yaxshi tarzda ta'minlash va boshqarishni har tomonlama o'rganish tavsiya etiladi.

Yuqorida muhokama qilingan omillarni hisobga olgan holda, 18 yosh genetik tekshiruv uchun maqbul yoshdir: kasallikning rivojlanishini sekinlashtirish uchun samarali aralashuv uchun etarlicha erta yosh, ammo ota-onalar va shifokorlar uchun samarali hissiy yordam ko'rsatish uchun etarlicha kech. Qon bosimini nazorat qilishdan tashqari, ota-onalar voyaga etmaganlarida ODPKD tashxisi qo'yilgan bemorlar uchun juda kam narsa qila oladilar. Bolalarning rolini ham hisobga olish kerak. Shu sabablarga ko'ra va ko'p yillar davomida ko'plab ota-onalar va bolalar bilan bu masalani muhokama qilgan holda, men shaxsan 18 yoshdan oldin ODPKD tashxisini qo'yish muammoli deb hisoblayman.

Kasallikning dastlabki bosqichida keng qamrovli genetik ma'lumot olishning afzalliklari, shuningdek, u bilan bog'liq muammolar va mumkin bo'lgan choralar tadqiqotchilar, klinisyenler, bemorlar, g'amxo'rlik qiluvchilar va siyosatchilar tomonidan muhokama qilish va rejalashtirishga loyiqdir. Bemorning genetik ma'lumotlarga kirishi uchun eng yaxshi variantlarni rejalashtirish juda muhim, chunki tijorat genetik test sohasi tez rivojlanmoqda. Bundan tashqari, CRISPR kabi genlarni tahrirlash texnologiyalarining davom etishi va kutilishi bemorlar/ota-onalar tez orada bolalar va embrionlarni erta genetik tekshiruvdan o'tkazishni talab qilishini ko'rsatib turibdi.

ADABIYOTLAR

1. Lanktree MB, Haghighi A, di Bari I, Song X, Pei Y: Genetik tadqiqotlar natijasida avtosomal dominant polikistik buyrak kasalligi haqida tushunchalar. Clin J Am Soc Nephrol 16: 790–799, 2021

2., Genetika tadqiqotlaridan avtosomal dominant polikistik, buyrak kasalligi haqida tushunchalar, 790-799-betlarda.