Osteogenez nomukammalligi bo'lgan kattalardagi charchoq

Arjan GJ Harsevoort1† , Koert Gooijer1*† , Fleur S. van Dijk1,2, Daniëlle AFM van der Grijn1, Anton AM Franken1, Anne Marieke V. Dommisse1 va Guus JM Janus1

1, Osteogenez nomukammalligi bo'lgan kattalar uchun ekspert markazi, Isola kasalxonasi, Zvolle, Niderlandiya.

2,Shimoliy-G'arbiy Temza mintaqaviy genetik xizmati,Ehlers-Danlos sindromi milliy diagnostika xizmati London, North West Health Care NHS Trust, Harrow, Middlesex, Buyuk Britaniya.

Aloqa:joanna.jia@wecistanche.com/ WhatsApp: 008618081934791

Abstrakt

Fon:

Noto'g'ri osteogenez (OI) suyaklarning mo'rtligi bilan tavsiflanadi va ko'k skleralar, dentinogenez imperfekta, eshitish qobiliyatini yo'qotish, ligamentli bo'shliq va qisqa bo'yli kabi xususiyatlar mavjud bo'lishi mumkin. Uzoq vaqt davomida OI bilan og'rigan bemorlarning funktsional qobiliyati va hayot sifati birinchi navbatda skelet deformatsiyasining og'irligiga bog'liq deb taxmin qilingan. Biroq, charchoq ko'pincha klinikalarda OIning barcha turlari bo'lgan bemorlar tomonidan hayot sifatining muhim modifikatori sifatida tilga olinadi va har doim ham ularning funktsional qobiliyatiga bog'liq emas. Ushbu tadqiqotning maqsadi Osteogenez nomukammalligi bo'lgan kattalar oddiy aholiga qaraganda ancha charchagan yoki yo'qligini tekshirishdir.

Usullari:

Charchoq zo'ravonlik shkalasi (FSS) mobil telefon ilovasi orqali turli xil OI turlari bo'lgan 151 katta yoshli bemorlarga tarqatildi. OI guruhidagi FSS natijalari Amerika (n=20) va Gollandiyadan (n=113) ikkita nazorat populyatsiyasi bilan taqqoslandi.

Natijalar: 99 bemor (OI turi 1 (n=72), OI turi 3 (n=13), OI turi 4 (n=14) FSS soʻrovnomasini toʻldirdi. Oʻrtacha FSS Bu kogortaning balli 4,4 ballni tashkil etdi va nazorat populyatsiyasidan sezilarli darajada yuqori (2,3/2,9).Bizning kogortamizning 65 foizi Amerika va Gollandiyadagi 2 nazorat populyatsiyasi bilan solishtirganda kamida o'rtacha charchoqni qayd etdi.

Xulosa:

OI bilan og'rigan bemorlarda charchoq bizning ekspert klinikamizda tez-tez uchraydigan muammodir, ammo bu mavzu bo'yicha tadqiqotlar kam. Ushbu uchuvchi tadqiqot OI bilan og'rigan bemorlarda charchoqni o'rganish bo'yicha bugungi kunga qadar eng katta tadqiqot bo'lib, natijalar ikkita nazorat guruhi bilan taqqoslangan. OI guruhidagi o'rtacha FSS balli 4,4, OI bo'lgan odamlar odatda nazorat populyatsiyasiga qaraganda ancha charchaganligini ko'rsatadi. OI bilan og'rigan bemorlarning katta guruhida charchoq va uning ta'sir qiluvchi omillarini keyingi baholash kelajakdagi boshqaruv uchun muhimdir.

Kalit so‘zlar:Osteogenez nomukammalligi, charchoq, charchoq zo'ravonlik shkalasi

Fon

Osteogenez imperfekta (OI) kam uchraydigan irsiy kasallik bo'lib, 6-7:100,000 [1] tarqalgan. OI birinchi navbatda suyaklarning mo'rtligi bilan tavsiflanadi. OIning qo'shimcha xususiyatlariga ko'k skleralar, dentinogenezning nomukammalligi, eshitish qobiliyatining yo'qolishi, ligamentlarning bo'shligi va qisqa bo'y kiradi [2-6]. Ma'lumki, OI klinik jihatdan o'zgaruvchan kasallik bo'lib, og'irligi perinatal o'limdan tortib, normal umr ko'rish davomiyligi bilan sinish chastotasining biroz ortishigacha bo'lgan kasallikdir [3]. Shunday qilib, OIning klinik tasnifi 5 xil turdan iborat (1-5) [6] OI bilan og'rigan bemorlarning taxminan 90 foizida COL1A1 va COL1A2 genlaridagi dominant mutatsiyalar tegishli ravishda protein kollagen tipidagi alfa1 va alfa2 zanjirlarini kodlaydi. I, aniqlangan [6]. OI bilan og'rigan bemorlarning funktsional qobiliyati, ayniqsa ambulatsiya, tarixan skelet deformatsiyasining og'irligi bilan bog'liq bo'lgan [3, 6] va bu uzoq vaqt davomida OI bilan og'rigan bemorlarni parvarish qilish bilan shug'ullanadigan shifokorlarning diqqat markazida bo'lib kelgan. Biroq, OI bilan og'rigan kattalar uchun ekspert markazimizga tashrif buyurgan ko'plab bemorlar charchoqdan shikoyat qildilar, bu ularning hayot sifatini cheklaydi va bu ularning OI tashxisi bilan bog'liqmi yoki yo'qligini so'radi. Oldingi tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, OI bilan og'rigan odamlarning hayot sifati (QoL) charchoq tufayli kamaygan funktsiyaga salbiy ta'sir qiladi, bu OI bilan og'rigan bemorlarning hayot sifatini ko'rib chiqishda charchoq muhim omil ekanligini ko'rsatadi [7-10]. Shunday qilib, biz nazorat populyatsiyalari bilan solishtirganda charchoqning kundalik faoliyatga ta'sirini o'rganish uchun OI bemorlarining umumiy guruhining kichik guruhiga murojaat qildik.

Usullari

O'rganish dizayni va aholi

Osteogenez nomukammalligi bo'lgan kattalar bemorlari uchun milliy ekspert markazida, Zvolle, Niderlandiya, Isola kasalxonasida kesma kohort tadqiqoti o'tkazildi. 2007 yilning dekabridan 2015 yilning dekabrigacha ekspert markaziga tashrif buyurgan barcha bemorlar ishtirok etish uchun tanlab olindi. Chetlatishning asosiy mezonlari qaytarilmagan anketalar edi. Har bir ishtirokchidan xabardor qilingan rozilik olindi. Tadqiqot Isola tadqiqot reestrida (Nr.190106) ro'yxatga olingan va mahalliy Tibbiyot axloq qo'mitasi o'rganish protokolini ma'qullagan va ishtirokchilardan tartib-qoidalarga bo'ysunmagani va xulq-atvor qoidalariga rioya qilishlari shart emasligi sababli ozod etilgan.

Ma'lumotlar yig'ish

Charchoqning ko'plab ta'riflari [11], shuningdek, bir qator klinik populyatsiyalarda charchoqning tabiati, jiddiyligi va ta'sirini o'lchash uchun shkalalar mavjud [12]. OI bilan og'rigan bemorlarda charchoqni o'rganish uchun barcha kattalardagi bemorlar orasida charchoq zo'ravonlik shkalasi (FSS) taqsimlandi. FSS so'rovnomasi keng tarqalgan bo'lib qo'llaniladi va turli bemorlar guruhlarida haqiqiy va ishonchli deb topilgan [13] U charchoqning kundalik faoliyatiga ta'sirini o'lchash uchun ishlab chiqilgan [14] va quyidagi to'qqizta bayonotdan iborat: 1. Mening motivatsiyasim pastroq bo'lganida. Men charchadim. 2. Mashq qilish charchoqimni olib keladi. 3. Men tez charchayman. 4. Charchoq mening jismoniy faoliyatimga xalaqit beradi. 5. Charchoq men uchun tez-tez muammolarni keltirib chiqaradi. 6. Mening charchoqim barqaror jismoniy faoliyatni oldini oladi. 7. Charchoq muayyan vazifa va mas'uliyatni bajarishga xalaqit beradi. 8. Charchoq mening eng nogironlik alomatlarimdan biridir. 9. Charchoq mening ishim, oilam yoki ijtimoiy hayotimga xalaqit beradi. Qanchalik yuqori ball (1–7 shkala bo'yicha), kundalik hayotda charchoqqa ta'siri shunchalik yuqori bo'ladi (1 to'liq rozi emas, 7 to'liq rozi.) Anketa bemorlarga havolani o'z ichiga olgan elektron pochta ko'rinishida yuborildi. mobil ilovani yuklab olish uchun. Agar ishtirokchilar dasturni yuklab ololmasalar, anketa elektron pochta yoki oddiy pochta orqali yuborilgan. Charchoq OI bilan og'rigan bemorlarning kundalik hayotiga qanday ta'sir qilishini baholash uchun biz 9 ta alohida bayonot uchun ballarning taqsimlanishini tahlil qildik. Charchoqning zo'ravonligi 1.0 (charchoq yo'q) dan 7.0 (maksimal charchoq) gacha bo'lgan to'qqizta elementning o'rtacha FSS balli sifatida hisoblangan. Jins, yosh va yangilangan Sillence mezonlariga muvofiq OI turini aniqlash uchun FSSni tugatgan bemorlarning tibbiy yozuvlari tahlil qilindi [3]. Oddiy taqsimlangan uzluksiz o'zgaruvchilar uchun o'rtacha va standart og'ish (SD) berilgan. OI bilan og'rigan bemorlarni va alohida FSS savollarini solishtirish vositalaridagi farqlar mustaqil t-testlar yordamida sinovdan o'tkazildi va o'rtacha farqlar 95 foiz ishonch oralig'i (95 foiz CI) bilan o'rtacha ko'rsatkich sifatida taqdim etildi. Ikki tomonlama p-qiymati 0.05 muhim deb topildi. Barcha ma'lumotlar SPSS bilan tahlil qilindi (statistika 24.0.)

Populyatsiyalarni nazorat qilish

Charchoqning OIda kundalik hayotga ta'sirini nazorat qilish va nazorat qilish uchun baholash uchun biz kohortimizdagi FSS ko'rsatkichlarini FSSdan foydalangan oldingi ikkita tadqiqot bilan solishtirdik. Krupp va boshqalar tomonidan birinchi tadqiqot. 1989 [14] MS (ko'p skleroz) va SLE (tizimli qizil yuguruk) bilan og'rigan odamlarda va o'rtacha yoshi 39,7 bo'lgan tadqiqot bilan tanish bo'lmagan ko'ngillilar orasidan tanlangan 2{8}} sog'lom amerikalik odamdan iborat nazorat guruhida charchoqni tekshirdi. yillar SD 9. Amerika nazorat guruhi o'rtacha 2,3 SD 0,7 ball oldi. Tadqiqotchilar kundalik hayotga ta'sir qiluvchi kuchli charchoq uchun > 4 ballni aniqladilar [14]. Ikkinchi tadqiqot Merkies va boshqalarni o'rganish bilan bog'liq. 1999 [15] immun vositali polinevopatiyalarda charchoqni o'rganib chiqdi va Gollandiya nazorat guruhini (n=113) kasalxona xodimlaridan, ambulatoriyaga tashrif buyurgan bemorlarning hamrohlaridan (qarindoshlari, do'stlari) va ularning tadqiqoti bilan tanish bo'lmagan ko'ngillilardan jalb qildi. Bu bemorlar o'zlarini sog'lom, surunkali kasalliklardan xoli va charchoqqa hissa qo'shadigan dori-darmonlarni qabul qilmayotganligini e'lon qilishdi. Ushbu nazorat guruhi 54 erkak va 59 ayoldan iborat bo'lib, o'rtacha yoshi 54,2 (18-83 oralig'ida) Gollandiya aholisining o'rtacha kogortasi bo'lib, yoshi va jinsi taqsimoti bo'yicha bizning OI kogortamiz bilan solishtirish mumkin. Gollandiyalik nazorat guruhida o'rtacha va o'rtacha FSS 2,9, SD 1,1 edi. Og'ir charchoq FSS ball > 5,1 (o'rtacha plyus 2SD) va charchoq FSS ball > 4 (o'rtacha plyus 1SD, n=113, 15) sifatida belgilangan.

Natijalar

Klinik xususiyatlari

Biz ushbu tadqiqotda ishtirok etish va so'rovnomani to'ldirish uchun ekspert markaziga tashrif buyurgan 221 nafar OI bemoriga murojaat qildik. Ushbu guruhning yoshi 18-80 yoshda edi. 151 bemordan ruxsat va imzolangan rozilik olindi. 52 bemordan iborat guruh so'rovnomani to'ldirmadi va shuning uchun chiqarib tashlandi. Shuning uchun 99 bemor (65,1 foiz javob darajasi) tahlil qilish uchun mavjud edi. Bu 1-tur (n=72), 3-tur (n=13) va 4-toifa (n=14) boʻlgan shaxslarga tegishli. Oltmish bir ayol va 38 erkak kiritilgan. O'rtacha yoshi 45 (yosh oralig'i 19-80 yosh). Bu taqsimotlar bizning umumiy OI aholisi bilan solishtirish mumkin [16].

Charchoqning jiddiyligi reytingi

Ishtirokchining asosiy xususiyatlari va umumiy ballari

Bizning kohortimizdagi OI bo'lgan shaxslarning o'rtacha va o'rtacha FSS ko'rsatkichlari mos ravishda 4,4 va 4,8, SD 1,4 (95 foiz CI 4,16-4,7 0) edi. Kolmogorov Smirnov testiga ko'ra, FSS o'rtacha ballining taqsimlanishi normal edi (P=0.105). Respondentlarning 42 foizi (n=42) FSS o‘rtacha balli 5 dan katta yoki teng bo‘lsa, 23,1 foizi (n=23) o‘rtacha FSS balli 4 dan 5 gacha bo‘lgan. Erkak/ayol kogortadagi taqsimot 40,5 foiz (n=17)/ 59,5 foiz (n=25) edi. Yagona namunali t-testi va Mann-Whitney U testi OI guruhidagi FSS ballining Amerika va Gollandiya nazorati o'rtasidagi farqlar statistik jihatdan ahamiyatli yoki yo'qligini aniqlash uchun o'tkazildi va bu kohortdagi OI bo'lgan shaxslar statistik jihatdan yuqori charchoqqa ega degan xulosaga keldi. Amerika nazorat guruhiga qaraganda ball, t (98) {{3{60}}} [15.46], p=[0.000] va Gollandiya nazorat guruhi, t (98) )=[11.10], p=[0.000]. FSS ning 3 va 4 bayonotlari boshqa savollarga nisbatan o'rtacha 95 foizlik ishonch oralig'i kichikroq (4,63 CI 4,27-4,99 va 4,66 CI 4,32-4,99) (ahamiyati 0,099, 0,067) yuqori o'rtacha ballga ega edi. 6 va 8 bayonotlar ham yuqori oʻrtacha ballga ega (4.23, 4.67), lekin umumiy koʻproq tarqoq natijalarni 95 foizlik ishonch oraligʻida koʻrish mumkin (3.86–4.7; 4.22–5.12) (1-jadval) .

Gender farqlari

1-jadval shuni ko'rsatadiki, har bir jins bo'yicha FSS umumiy balliga nisbatan sezilarli farqlar yo'q. Ayollar FSS umumiy balli bo'yicha erkaklarga qaraganda (4,56 ± 1,22) yuqori ball (4,22 ± 1,57) to'pladilar, shuningdek, 1-bayondan tashqari barcha alohida bayonotlarda. 8-bayonda bu farq sezilarli edi. (w:5,03 ± 2,08, m:4,08 ± 2,42 (p=0,048).

Yosh guruhlari taqsimoti

Turli yosh toifalari o'rtasidagi alohida FSS ballarini vizual taqqoslash 1-rasmda ko'rsatilgan. 41-45 yosh toifasidagi 1-savol bo'yicha FSS balli bizning tadqiqot kohortimizdagi qolgan yosh toifalariga qaraganda ancha past (2,4) (5,8). . (mustaqil T-test p=0,000). Boshqa barcha taqqoslashlar sezilarli darajada farq qilmadi.

OI turlari o'rtasidagi farqlar

O'rtacha FSS ball uchun OI turi bo'yicha sezilarli farqlar yo'q edi. FSS o'rtacha ballari barcha OI turlari bo'yicha 4 dan katta yoki teng edi (2-jadval). Alohida FSS bayonotlari uchun OI turi bo'yicha sezilarli farqlar yo'q (ma'lumotlar ko'rsatilmagan). O'rtacha FSS 5 dan katta yoki unga teng bo'lgan guruhda OI turi bo'yicha taqsimotlar quyidagicha edi: OI turi 1: 64,3 foiz (n=27), OI turi 3: 13,4 foiz (n=6) , OI turi 4: 21,4 foiz (n=9). 4-toifa OI bo'lgan odamlar 3, 6 va 8-savollar bo'yicha 3-toifa OI va 1-toifa OIli odamlarga qaraganda yuqori ball to'pladilar.

Munozara

Charchoq ko'pincha OI bilan og'rigan shaxslar tomonidan klinik uchrashuvlar paytida eslatib o'tiladi. OI bilan og'rigan bemorlarda charchoqning tarqalishi va tajribasi ko'p jihatdan noma'lum bo'lganligi sababli, biz OI bilan og'rigan odamlarda charchoqning paydo bo'lishi va zo'ravonligi bo'yicha tajriba tadqiqotini o'tkazishni maqsad qilganmiz, bu esa buni qo'shimcha o'rganish kerakmi yoki yo'qmi. 99/151 bemor FSSni to'ldirdi. Biz tibbiy yozuvlarni yoshi, jinsi va OI turi bo'yicha baholadik. Biz yaqinda yuz bergan sinish(lar), yurak yoki o'pka asoratlari, boshlangan terapiya, jismoniy zo'riqish, harakatchanlik va ish kabi hech qanday tibbiy buzilishlarni tahlil qilmadik. OI bo'lgan shaxslarning o'rtacha va o'rtacha FSS balli mos ravishda 4,4 va 4,8 ni tashkil etdi.

Ikki nazorat guruhidagi natijalar bilan solishtirganda FSS natijalari

Bizning tadqiqot kohortimizdagi charchoq ko'rsatkichlari Gollandiya milliy nazorat guruhi (n {0}}) [15] va Amerika nazorat guruhi (n=20) [14] bilan solishtirganda sezilarli darajada yuqori. Merkies va boshqalar. [11] o'rtacha FSS ballini 5,1 dan katta yoki unga teng kuchli charchoq deb belgilaydi va > 4 va < 5="" ball="" "chegaradagi="" charchoq"="" ga="" tengdir="" [15].="" merkies="" va="" boshqalarning="" ta'riflariga="" ko'ra,="" oi="" kohortining="" fss="" natijalarini="" tahlil="" qilganda.="" oi="" kohorti="" o'rtacha="" fss="" balliga="" nisbatan="" kundalik="" hayotga="" ta'sir="" qiluvchi="" chegara="" charchoqni="" boshdan="" kechiradi.="" krupp="" va="" boshqalar.="" [14]="" fss="" ball=""> 4 ni kundalik hayotga ta'sir qiluvchi o'rtacha va yuqori charchoq darajasi sifatida aniqladi. Krupp va boshqalarning ta'rifiga ko'ra FSS natijalarini tahlil qilishda. [14] respondentlarning 42,4 foizi (n=42) FSS boʻyicha oʻrtacha besh yoki undan yuqori ballga ega boʻlgan, bu kuchli charchoqni koʻrsatadi. 23,1 foiz (n=23) to‘rtdan beshgacha ball to‘plagan, bu esa chegaradagi zaiflikni ko‘rsatadi. Merkies va boshqalarning ta'rifi bilan natijalarni tahlil qilganda, respondentlarning 38,4 foizi (n=38) FSS o'rtacha besh yoki undan yuqori ballga ega bo'lib, kuchli charchoqni ko'rsatadi. 27,3 foiz (n=27) 4 dan 5,1 gacha ballga ega bo‘lib, chegaradagi charchoqni ko‘rsatadi. Bu o'rtacha FSS ko'rsatkichlari umumiy aholiga nisbatan juda yuqori, umumiy aholining atigi 5 foizi qattiq charchagan [15]. Charchoqning mavjudligi va zo'ravonligi barcha OI turlarida deyarli tengdir, bu OI turi va OI zo'ravonligi charchoqqa ta'sir qilmasligini ko'rsatishi mumkin. Bu shuni ko'rsatishi mumkinki, 1-toifa OI bo'lgan odamlarning ko'pchiligi 3 va 4 turdagi OI bo'lgan bemorlarga qaraganda kundalik faoliyatning yuqori darajasiga erishgan bo'lsalar-da, ular hali ham charchoqning kundalik faoliyatiga taqqoslanadigan ta'sirini boshdan kechirmoqda. OI kohortidagi FSS ko'rsatkichlari boshqa bemorlar guruhlari uchun aniqlangan minimal klinik muhim farq (MCID) qiymatlaridan ham oshib ketadi, masalan, SLE uchun 0.4 va RA (revmatoid artrit) uchun 0,7 [17, 18]. Yuqoridagilarni inobatga olgan holda, tekshirilayotgan kohortda OI bilan og'rigan bemorlarda charchoqning kuchayishi va zo'ravonligi mavjudligi uchun etarli dalillar mavjud.

FSS natijalari OI bemorlarini o'z ichiga olgan shunga o'xshash tadqiqot bilan solishtirganda

Yaqinda Norvegiyada Arponen va boshqalar tomonidan taqqoslanadigan tadqiqot o'tkazildi. [9]. Bu tajribali charchoq va tana og'rig'i darajasini, shuningdek, uyqu buzilishi yoki uyqu apnoesi bilan bog'liq simptomlarning mavjudligi yoki yo'qligini baholash uchun mo'ljallangan so'rovnomaga Norvegiyadan sog'lom nazoratchilar bilan mos keladigan OI bilan kasallangan bemorlarning javoblarini kesmaviy o'rganish bilan bog'liq. Fatigue, boshqalar qatori, FSS so'rovnomasi bilan baholandi, bu OI bilan og'rigan bemorlarda FSS o'rtacha 5 ballni ko'rsatdi (n=56). Qizig'i shundaki, Norvegiya nazorat guruhi o'rtacha FSS ballini 4 (n=56) to'pladi. Arponen va boshqalar. yoshi va jinsiga mos keladigan nazorat bilan solishtirganda, OI bo'lgan kattalar charchoqni boshdan kechirishda farq qilmaydi degan xulosaga keldi [9]. Gollandiyalik nazorat guruhi [15] Norvegiyada Arponen va boshq. (4.0, n {{14) tadqiqotida nazorat guruhiga qaraganda FSS oʻrtacha balli (2.9, n=113) pastroq. }}, 9]. O'rtacha FSS 2,3 ± 0,7 (n=20) ni bildirgan Amerikaning asl tekshiruvi [14] bilan solishtirganda, Norvegiya nazorat guruhidagi o'rtacha FSS ball yana yuqori. Biroq, umumiy populyatsiyadagi charchoqni o'rganuvchi Norvegiya milliy tadqiqoti sifatida nazorat guruhidagi yuqori ball uchun tushuntirish bo'lishi mumkin, [19] Norvegiyaning umumiy aholisidagi yuqori FSS ballari tarjima qilishdagi qiyinchiliklarga bog'liq bo'lishi mumkin degan xulosaga keldi. Norveg tilida charchoq tushunchasi yoʻqligi sababli FSSning AQSH-Ingliz tilidagi versiyasini norveg tiliga [19].FSS boʻyicha Norvegiya, Gollandiya va AQSh oʻrtasida toʻgʻri taqqoslash imkoni boʻlmasligi mumkin. Shveytsariya nazorat guruhidagi FSS oʻrtacha FSS balli 3.00 ± 1.08, (n=454) [20] boʻlgan Gollandiya va Amerika natijalari bilan solishtirish mumkin. , biz Gollandiyalik nazorat guruhimizning o'rtacha FSS balli Amerika va Shveytsariya nazorat guruhlari bilan solishtirish mumkin degan xulosaga kelishimiz mumkin va bizning oldingi xulosamiz Gollandiyalik OI kohortida charchoqning og'irligi ortganligi haqidagi xulosamiz hali ham to'g'ri.

Ushbu tadqiqotning cheklovlari va tadqiqotning keyingi yo'nalishlari

Dastlabki murojaat qilingan bemorlarni ko'rib chiqishda past javob darajasi (151/221 rozilik berdi va 99/151 FSSda to'ldiriladi) mavjud. Nima uchun bunday bo'lishi mumkinligini taxmin qilish qiyin, ammo muhim omil - rozilik va FSSni to'ldirishda bemorlarga faqat bir marta murojaat qilingan va eslatma (lar) yuborilmagan. Xayolparastlikdan qochish qiyin, chunki charchoq ularning hayotiga sezilarli ta'sir ko'rsatayotganini his qilgan odamlar ishtirok etishga ko'proq moyil bo'lgan, ammo bu bemorlar tadqiqotda qatnashish uchun charchoq bilan cheklangan bo'lishi mumkin. Yuqorida aytib o'tilganidek, bir qator klinik populyatsiyalarda charchoqning tabiati, zo'ravonligi va ta'sirini o'lchash uchun ko'plab shkalalar mavjud va FSSning cheklanishi shundaki, u umumiy so'rovdir va shuning uchun OI uchun maxsus ishlab chiqilmagan. Biroq, FSS charchoqning og'irligini o'rganadi va shuning uchun turli klinik populyatsiyalarda dastlabki skrining uchun javob beradi va vaqt o'tishi bilan charchoqning kuchayishi yoki kamayishi mumkinligini baholashda va charchoqning mumkin bo'lgan modifikatorlarini o'rganishda muhim bo'lgan uzunlamasına o'lchovlar uchun ishlatilishi mumkin. Tadqiqotimizning yana bir cheklovi nazorat populyatsiyalari bilan bog'liq, chunki Gollandiya nazorat guruhi va AQSh nazorat guruhi mos ravishda 1999 va 1989 yillarga to'g'ri keladi va vaqt o'tishi bilan charchoq tendentsiyalari populyatsiyada o'zgarishi mumkin. Nihoyat, biz tadqiqotimizda OI bilan og'rigan bemorlarda charchoqqa ta'sir qiluvchi omillarni tekshirmadik, ammo bu OI bilan og'rigan bemorlarda charchoqni keyingi tadqiqotlar uchun muhim yo'nalishdir, chunki charchoq QOLga ta'sir qilishi mumkin. Boshqa omillar ham qayd etilgan [21]. Ma'lumki, og'riqning mavjudligi, shuningdek, ta'lim darajasi va ish holati charchoqning og'irligiga ta'sir qiladi. Bathmen va boshqalar. Marfan sindromida charchoq haqida nashr etilgan, boshqa irsiy biriktiruvchi to'qima kasalligi. Mualliflar surunkali og'riqning paydo bo'lishi va ish holati charchoqning og'irligiga ta'sir qilgan degan xulosaga kelishdi [22]. Qizig'i shundaki, OI bilan og'rigan bolalarda o'tkazilgan tadqiqotda 12- haftalik individual va nazorat ostida jismoniy tarbiya dasturidan so'ng charchoq darajasining pasayishi va dastur to'xtatilgandan keyin charchoq darajasining oshishi qayd etilgan [10, 23]. Boshqa bemorlar guruhlarida, shu jumladan Marfan sindromi bo'lgan odamlarda o'tkazilgan tadqiqotlar jismoniy faoliyatning charchoqqa yaxshi ta'sirini qayd etdi [24-26]. Bu muhim bilimdir, chunki ba'zi OI bilan og'rigan bemorlar yoki ularning ota-onalari suyakning irsiy mo'rtligidan xabardor bo'lganlarida jismoniy faolligini cheklaydilar [23]. Ayrim yosh toifalari individual va nazorat o'quv dasturidan foydalanishlari mumkin.

Bu charchoqqa qarshi mahsulotimiz! Qo'shimcha ma'lumot olish uchun rasmni bosing!

Xulosa

Ushbu tadqiqotda charchoqning kundalik faoliyatga ta'siri hozirgi kunga qadar OI bilan og'rigan bemorlarning eng katta guruhida tekshirildi va nazorat guruhlari, xususan, milliy nazorat guruhi bilan solishtirildi. Mavjud ma'lumotlarga asoslanib, tadqiqotimizda bir nechta cheklovlar mavjud bo'lsa-da, bizning OI bemorlarimiz guruhida charchoqning kuchayishi uchun etarli dalillar mavjud. Kelajakdagi tadqiqotlar uchun muhim yo'nalish FSS yordamida bo'ylama o'lchovlarni amalga oshirish va charchoqning determinantlarini o'rganishdir, chunki bu OI bilan og'rigan bemorlarning hayot sifati uchun muhim bo'lishi mumkin.

Ma'lumotnomalar

1. Steiner RD, Bazel D. COL1A1/2 Osteogenez Imperfecta. [2019 yil 12 dekabrda yangilangan]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA va boshqalar, muharrirlar. GeneReviews® [Internet]. Sietl (WA): Vashington universiteti, Sietl; 2005. b. 1993–2019 yillar.

2. Sillence DO, Senn A, Danks DM. Osteogenez imperfektada genetik heterojenlik. J Med Genet. 1979;16:101–16.

3. Van Dijk FSS, Sillence DOO. Osteogenez nomukammalligi: klinik diagnostika, nomenklatura va zo'ravonlikni baholash. Am J Med Genet A qismi 2014;164: 1470–81.

4. Rauch F, Glorieux F. Ostegenesis Imperfecta. Lanset. 2004;363(9418):1377– 85.

5. Glorieux FH. Nomukammal osteogenez. Eng yaxshi amaliyot Res Clin Rheumatol. 2008; 22:85–100.

6. Van Dijk FS, Byers PH, Dalgleish R, Malfait F, Maugeri A, Rohrbach M, Symoens S, Sistermans EA, Pals G. Osteogenez nomukammalligini laboratoriya diagnostikasi uchun EMQN eng yaxshi amaliyot ko'rsatmalari. Eur J Hum Genet. 2012;(1): 11–9.

7. Hill CL, Baird WO, Walters SJ. Osteogenez nomukammalligi bo'lgan bolalar va o'smirlarning hayot sifati: sifatli intervyuga asoslangan tadqiqot. Sog'lik sifatli hayot natijalari. 2014;12:54.

8. Tosi LL, Oetgen ME, Floor MK, Huber MB, Kennelly AM, McCarter RJ, Rak MF, Simmonds BJ, Simpson MD, Tucker CA, McKiernan FE. Osteogenez imperfekta kattalar tabiiy tarixi tashabbusining dastlabki hisoboti. Orphanet J Rare Dis. 2015;10: 146.

9. Arponen H, Waltimo-Sirén J, Valta H, Mäkitie O. Osteogenez imperfekta bilan og'rigan bemorlarda charchoq va uyqu buzilishi - Kesma anketani o'rganish. BMC mushak-skelet tizimining buzilishi. 2018;19(1):3.

10. Van Brussel M, Takken T, Uiterwaal CSPM, Pruijs HJ, Van der Net J, Helders PJM, Engelbert RHH. Osteogenez nomukammalli bolalarda jismoniy tarbiya. J Pediatr. 2008;152:111–6 e1.

11. Finsterer J, Mahjub SZ. Sog'lom va kasal odamlarda charchoq. Am J Hosp Palliat Med. 2014;31:562–75.

12. Dittner AJ, Wessely SC, Brown RG. Charchoqni baholash: amaliyklinisyenlar va tadqiqotchilar uchun qo'llanma. J Psychosom Res. 2004;56:157–70.

13. Whitehead L. Surunkali kasallikdagi charchoqni o'lchash: tizimlibir o'lchovli va ko'p o'lchovli charchoq choralarini ko'rib chiqish. J Og'riqSemptomlarni boshqarish. 2009;37:107–28.

14. Krupp LB, Larocca NG, Muir Nash J, Steinberg AD. Charchoqning zo'ravonlik shkalasi:Ko'p skleroz va tizimli qizil yuguruk bilan og'rigan bemorlarga qo'llasheritematoz. Arch Neurol. 1989;46(10):1121–3.

15. Merkies IS, Shmitz PI, Samijn JP, van der Meché FG, van Doorn PA. Charchoqimmun vositachi polinevopatiyalarda. Evropa yallig'lanish neyropatiyasiSabab va davolash (INCAT) guruhi. Nevrologiya. 1999;53(8):1648–54.

16. Sheres LJJ, van Deyk FS, Harsevoort AJ, van Deyk ATH, Dommisse AM, YanusGJM, Franken AAM. Osteogenez nomukammalli kattalar: klinikbifosfonat foydalanishga qaratilgan 151 bemorning xususiyatlari vasuyak zichligi o'lchovlari. Bone Reports Elsevier. 2018;8:168–72.

17. Pouchot J, Kherani RB, Brant R, Lacaille D, Lehman AJ, Ensworth S, Kopec J,Esdaile JM, Liang MH. Minimal klinik ahamiyatga ega ekanligini aniqlashromatoid artritda etti charchoq chorasi uchun farq. J KlinEpidemiol. 2008;61(7):705–13.

18. Goligher EC, Pouchot J, Brant R, Kherani RB, Aviña-Zubieta JA, Lacaille D,Lehman AJ, Ensworth S, Kopec J, Esdaile JM, Liang MH. Klinik jihatdan minimaltizimli bemorlarda charchoqning 7 o'lchovi uchun muhim farqqizil yuguruk. J Revmatol. 2008;35(4):635–42. 19. Lerdal A, Moum T, Wahl AK, Rustøen T, Hanestad BR. Umumiy charchoqpopulyatsiya: psixometrik xususiyatlarining tarjimasi va testiCharchoqning og'irligi shkalasining Norvegiya versiyasi. Scand J Jamoat salomatligi. 2005;33(2):123–30.

20. Valko PO, Bassetti CL, Bloch KE, Held U, Baumann CR. TasdiqlashShveytsariya kohortidagi charchoq zo'ravonlik shkalasi. Uxlash. 2008;31(11):1601–7.

21. Hald JD, Folkestad L, Harsløf T, Brixen K, Langdahl B. Sog'liqni saqlash bilan bog'liq sifatOsteogenez Imperfecta bo'lgan kattalardagi hayot. Calcif Tissue Int Springer US.2017;101:473–8.

22. Bathen T, Velvin G, Rand-Hendriksen S, Robinson HS. Kattalardagi charchoq bilanMarfan sindromi, paydo bo'lishi va og'riq va boshqa omillar bilan bog'liqligi.Am J Med Genet qismi A. 2014; 164A (8): 1931–9.

23. Myuller B, Engelbert R, Baratta-Ziska F, Bartels B, Blan N, Brizola E, FraschiniP, Hill C, Marr C, Mills L, Montpetit K, Peysi V, Molina MR, Scheuring M,Verhill C, de Vries O, Yeung EHK, Semler O. Konsensus bayonotiosteogenezli bolalar va o'smirlarda jismoniy reabilitatsiyanomukammal. Orphanet J Rare Dis BioMed Central. 2018;13:158.

24. Dalgas U, Stenager E, Yakobsen J, Petersen T, Xansen HJ, Knudsen C,Overgaard K. Charchoq, kayfiyat va hayot sifati keyin MS bemorlarni yaxshilashprogressiv qarshilik mashqlari. Ko'p Skler. 2010;16(4):480–90.

25. Neill J, Belan I, Ried K. Nofarmakologik aralashuvlarning samaradorligiko'p skleroz, romatoid artrit yoki tizimli kattalardagi charchoq uchunlupus eritematosus: tizimli ko'rib chiqish. J Adv Nurs. 2006;56(6):617–35.

26. Peters KF, Kong F, Horne R, Francomano CA, Biesecker BB. Bilan yashashMarfan sindromi I. Vaziyatni idrok etish. Klin Genet. 2001;60(4):273– 82.