SMFM homila anomaliyalari №4 seriyasiga murojaat qiling: Genitouriya anomaliyalari

Kirish

Xomilaning siydik chiqarish tizimiga xomilalik buyraklar, siydik yo'llari, siydik pufagi, ichki va tashqi jinsiy a'zolar kiradi. Homiladorlikning birinchi trimestridan keyin homila genitouriya tizimining standart ultratovush tekshiruvi xomilalik buyraklar va siydik pufagining vizualizatsiyasini o'z ichiga oladi (1, A va B va 2-rasm). Homiladorlikning ikkinchi va uchinchi trimestrlarida anteroposterior diametrning eksenel ko'rinishida buyrak tos suyagi kengayganligi uchun baholanishi kerak (1-rasm, C). Xomilalik jinsiy a'zolar ko'p homiladorlikda tekshirilishi kerak, chunki bu xorionlikni aniqlashga yordam beradi yoki bemorda X bilan bog'liq genetik kasallik xavfi bo'lganida, tibbiy ko'rsatma bo'lganda (3-rasm). Bundan tashqari, amniotik suyuqlik hajmini o'lchashni amalga oshirish kerak (4-rasm), chunki u 16-17 haftalik homiladorlikdan keyin amniotik suyuqlik ishlab chiqaradigan homila buyraklarini funktsional baholashni ta'minlaydi. Shuning uchun buyrak patologiyasi amniotik suyuqlik hajmining oshishi va kamayishiga olib kelishi mumkin.

Belgilangan hollarda, batafsil ultratovush tekshiruvi (76811) buyrak usti bezlarini tekshirish va buyrak arteriyalarini so'roq qilishni o'z ichiga olishi mumkin (5-rasm). Xomilaning jinsiy a'zolarini tekshirish ham kiradi.1

Genitouriya tizimining anomaliyalari homila tuzilishidagi eng keng tarqalgan malformatsiyalar qatoriga kiradi. Bunday anomaliyalar engil (masalan, siydik yo'llarining engil kengayishi) dan hayot uchun xavfli og'ir anomaliyalar (masalan, ikki tomonlama buyrak agenezi)gacha bo'ladi.

Buyraklar amniotik suyuqlik ishlab chiqarish uchun mas'ul bo'lganligi sababli, siydik ishlab chiqarish yoki chiqarilishini buzadigan jiddiy buyrak anomaliyalari (masalan, siydik yo'llarining obstruktsiyasi) o'pka gipoplaziyasiga olib kelishi va hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin bo'lgan og'ir oligohidramniozga olib kelishi mumkin. Xomilalik qovuq va buyrak tos suyagi nisbatan oson ko'rinadi, shuning uchun buyrak anomaliyalari odatda osonlik bilan aniqlanadi. Aniqlash qiyinroq bo'lgan anomaliyalar, masalan, bir tomonlama buyrak agenezi yoki tos bo'shlig'i buyragi, homila uchun hayot uchun xavfli yoki zararli bo'lish ehtimoli kamroq.

Ko'pgina buyrak anomaliyalari izolyatsiya qilingan va umumiy qoida sifatida, asosiy anevlodiya yoki genetik sindromlar xavfi past. Istisno - bu otosomal retsessiv yoki dominant kasalliklar bilan bog'liq bo'lishi mumkin bo'lgan polikistik buyraklar. Boshqa genetik sindromlar multikistik yoki polikistik buyraklarning turli shakllari bilan tavsiflanishi mumkin. Shuning uchun, kistli buyrak kasalligi boshqa anomaliyalar va irsiy kasalliklarni izlash uchun ehtiyotkorlik bilan baholashni talab qilishi kerak.

Ushbu konsultatsiya quyidagi genitouriya anomaliyalarining ultratovush diagnostikasi, genetik baholash, potentsial davolash va natijalarini ko'rib chiqadi:

1 Adrenal neyroblastoma

2 Avtosomal retsessiv polikistik buyrak kasalligi

3 Quviqning chiqishi obstruktsiyasi

4 Takroriy yig'ish tizimi

5 Ektopik ureterosele

6 Gidroureter

7 Gipospadias

8 Multikistik displastik buyrak

9 Tuxumdon kistasi

10 tos buyrak

11 Buyraklarning yoshi

12 Buyrak tos bo'shlig'ining kengayishi

13 Urinoma

Buyrak va siydik yo'llari kasalliklari bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloqlar uchun kattalar ham bu borada juda ko'p muammolarga ega. Kattalar uchun buyrak kasalliklarining oldini olishimiz kerak. Buyrak kasalliklarining aksariyati buyraklar faoliyatining buzilishidan kelib chiqadi, bu esa buyraklar organizmdagi metabolitlar va toksinlarni normal ravishda chiqara olmasligiga olib keladi. Biroq, biz Cistanche buyrak kasalligiga qarshi profilaktik ta'sirga ega ekanligini aniqladik. Cistanche buyrak usti faoliyatini tartibga solishi, jigarni himoya qilishi va siydik kislotasini kamaytirishi mumkin. Bu tanaga buyraklardagi ortiqcha yukni kamaytirishga yordam beradi va buyrak kasalliklari bilan kasallanishni kamaytiradi.

Cistanchening sog'liq uchun foydalari tugmasini bosing

Kodlash

Xomilalik genitouriya anomaliyalarini kodlashda ona-homilalik tibbiyot jamiyatining kodlash qo'mitasi kasalliklarning xalqaro tasnifi, O'ninchi qayta ko'rib chiqish, O35.8XX kod seriyasidan foydalanishni tavsiya qiladi.

MAQDAT

Mualliflar Meri E. Norton, MD; Jeffri A. Kuller, MD; va Angie C. Jelin, MD, genetika mazmunini ko'rib chiqish uchun va Jozef Vaks, MD, ushbu Maslahatning umumiy sharhini taqdim etish uchun.

MA'LUMOT

1. Ikkinchi va uchinchi trimestrdagi batafsil diagnostik akusherlik ultratovush tekshiruvlarini o'tkazish uchun AIUM amaliyot parametri. J Ultrasound Med 2019;38:3093–100.

Adrenal neyroblastoma

Ona va homila tibbiyoti jamiyati (SMFM); Jeffri Sperling, MD

Kirish

Xomilaning buyrak usti bezlarini ultratovush tekshiruvida homiladorlikning birinchi trimestrining oxiriga kelib ko'rish mumkin.1 Ular giperexoik buyrakdan ustun bo'lgan piramidal gipoekoik tuzilmalar sifatida namoyon bo'ladi. Homiladorlikning ikkinchi trimestrida gipoekoik korteks va giperekoik medulla bilan kortikomedulyar farqlanish kuzatilishi mumkin. Bezning kattaligi butun homiladorlik davrida kattalashadi, lekin buyrakdan kichikroq bo'lib qoladi. Homiladorlikning uchinchi trimestrida homilaning buyrak usti bezlari paydo bo'lishi yangi tug'ilgan chaqaloqning buyrak usti bezlarinikiga o'xshaydi.1.

Neyroblastomalar homila buyrak usti massalarining 50 foizini tashkil qiladi.2,3 Ular oq go'daklarda ko'proq, erkaklarda esa ayollarga qaraganda bir oz ko'proq uchraydi.2 Neyroblastomalar simpatik nerv sistemasining neyrokret hujayralaridan kelib chiqadi. Aksariyat hollarda buyrak usti bezidan paydo bo'lsa-da, ular orqa mediastinada ham paydo bo'lishi mumkin.

Ta'rif

Neyroblastoma atamasi simpatik ganglion hujayralaridan kelib chiqadigan neyroblastik o'smalar spektrini (masalan, neyroblastomalar, ganglioneuroblastomalar va ganglionevromalar) bildiradi.2 Neyroblastomalar xatarli o'smalar bo'lib, ba'zilari metastaz berishi mumkin bo'lsa-da, prognozi a'lo darajada va ko'p hollarda regressiyadir. 4

Ultratovush tekshiruvi natijalari

Buyrak usti neyroblastomasi odatda buyrak va boshqa retroperitoneal tuzilmalarga qo'shni bo'lgan, lekin ulardan ajralib turadigan yaxshi o'ralgan pufakchali yoki qattiq massa shaklida namoyon bo'ladi (3-rasm). Buyrak usti bezlari normal, ammo ko'zga ko'rinib turganini istisno qilish uchun kontralateral buyrak usti bezini baholash tavsiya etiladi. Rangli Doppler tekshiruvi natijalari turlicha xabar qilinadi va ular periferik oqim, oqim yo'qligi yoki massaning giperekogen tomonlarining ichki vaskulyarizatsiyasini o'z ichiga oladi.3,5 Odatda bitta oziqlantiruvchi arteriya mavjud emas va keng tarqalgan subdiafragmatik bronxopulmoner sekestratsiyani (BPS) taklif qiladi. .6

Bilan bog'liq anomaliyalar

Postnatal neyroblastoma LiFraumeni sindromi, Hirshsprung kasalligi va 1-toifa neyrofibromatoz bilan bog'liq, ammo bu assotsiatsiyalar prenatal holatlarda qayd etilmagan. Agar neyroblastoma oshqozon-ichak traktini sezilarli darajada kengaytirsa va siqsa, polihidramnioz rivojlanishi mumkin.7 Ko'tarilgan katexolaminlar haqida xabar berilgan va ular taxikardiya, gipertenziya, ko'ngil aynishi va qusish kabi onalik belgilarini keltirib chiqarishi mumkin.8 Bundan tashqari, katexolaminning ajralib chiqishi homila kardiomiopatiyasi bilan bog'liq. , taxikardiya va gidrops.9 Kamdan kam hollarda xomilalik neyroblastomalar jigarga metastaz berishi mumkin.10

Differensial diagnostika

Ushbu hududdagi massaning differentsial diagnostikasi buyrak usti kistalarini (izolyatsiya qilingan yoki multikistik displastik buyraklar yoki Beckwith-Wiedemann sindromi bilan bog'liq), adrenal qon ketishini, 12 subdiafragmatik BPS, 13 jigar o'smalarini va adrenogenital sindromni (gelasnital giperemiya41) o'z ichiga oladi. Beckwith-Wiedemann sindromi bilan bog'liq buyrak usti kistalarida qon ketishi haqida xabar berilgan, bu holda ko'rinish murakkab massaga o'xshaydi.15

Genetik baholash

Xomilaning neyroblastomasi odatda sporadik topilma hisoblanadi. Agar ultratovush tekshiruvida qo'shimcha anomaliyalar qayd etilmasa va oila tarixi sezilarli bo'lmasa, anevloidiyani standart skriningdan tashqari genetik baholash odatda tavsiya etilmaydi.

Homiladorlik va tug'ilishni boshqarish

Hydrops fetalis, polihidramnioz yoki ikkalasi ham kamdan-kam hollarda, odatda katta lezyonlar yoki metastatik kasalliklar fonida rivojlanishi mumkin; shuning uchun ketma-ket ultratovush tekshiruvlarini o'tkazish kerak. Ketma-ket ultratovush tekshiruvi rivojlanishi mumkin bo'lgan buyrak usti bezlari qon ketishini istisno qilishga yordam beradi.4,16 Prenatal va tug'ruqdan keyingi davolashni rejalashtirish va muvofiqlashtirish uchun bolalar onkologiyasi, neonatologiyasi va jarrohlik konsultatsiyasini olish kerak. Umuman olganda, homiladorlikni to'xtatish - bu homilaning asosiy anomaliyasi aniqlanganda bemorlarga taklif qilinishi kerak bo'lgan variant.

Biroq, neyroblastomaning aksariyat holatlarida prognoz qulay va natijasi yaxshi. Bemorning umumiy qarorlarini qabul qilish prognoz bo'yicha batafsil baholash va multidisipliner maslahatni talab qiladi. Agar homiladorlik to'xtatilsa, gistologik tekshiruv tashxisni tasdiqlashi mumkin.

Ko'pgina hollarda, vaginal tug'ish mos keladi va sezaryen bilan tug'ilish odatiy akusherlik ko'rsatkichlari uchun ajratilishi kerak. Buyrak usti bezining katta kistli massalari yorilishi yoki yumshoq to'qimalar distosiyasining oldini olish uchun sezaryen bilan tug'ish tavsiya etilgan. Tug'ilishdan oldin buyrak usti bezi kistasining aspiratsiyasi munozarali, chunki bu qon ketishiga, malign o'smalarning paydo bo'lishiga, erta tug'ilishga yoki infektsiyaga olib kelishi mumkin. Homilaning buzilishi haqida dalillar mavjud bo'lsa, erta tug'ilishni hisobga olgan holda uchinchi darajali tibbiy markazda etkazib berish tavsiya etiladi. Postnatal tekshiruv, shu jumladan ultratovush, magnit-rezonans tomografiya yoki boshqa ko'rish usullari tavsiya etiladi. Yuqoridagi tasvirlar, yakuniy tashxis va neonatal holat natijalari asosida kutilayotgan davolash, igna biopsiyasi yoki jarrohlik tekshiruvi talab qilinishi mumkin.

Prognoz

Umuman olganda, prognoz yaxshi va neyroblastomalar hatto bachadonda yoki tug'ilgandan so'ng qisqa vaqt ichida yo'qolishi mumkin.3,13 Kasallikning past bosqichi bo'lgan chaqaloqlarning omon qolish darajasi, hatto metastatik kasalligi bo'lganlar uchun ham juda yaxshi.17 Spontan involyutsiya holatlari kuzatilgan. 18 Ushbu lezyonning qaytalanish xavfi noma'lum, lekin ehtimol past.

Xulosa

Xomilaning buyrak usti bezining neyroblastomalari asab hujayralaridan kelib chiqqan holda, bolalik davrida eng ko'p tashxis qo'yilgan ekstrakranial qattiq o'sma hisoblanadi. Ushbu noyob o'smalar tug'ruqdan keyingi ajoyib prognoz bilan bog'liq. Hidrops homila va polihidramnioz belgilarini baholaydigan ketma-ket ultratovush tekshiruvlari bilan yaqindan kuzatib borish tavsiya etiladi. Pediatrik onkologiya, neonatologiya va jarrohlik bilan antenatal maslahat tavsiya etiladi.

ADABIYOTLAR

1. Norton ME. Kallenning akusherlik va ginekologiyada ultratovush tekshiruvi elektron kitobi. Elsevier Health Sciences; 2016 yil.

2. Gudman MT, Gurney J, Smit M, Olshan A. Simpatik asab tizimining o'smalari. Bolalar va o'smirlar orasida saraton kasalligi va omon qolish: Amerika Qo'shma Shtatlari SEER dasturi. 1975;1995:65–72.

3. Sauvat F, Sarnacki S, Brisse H va boshqalar. Perinatal davrda tashxis qo'yilgan suprarenal lokalizatsiya qilingan massalarning natijasi: retrospektiv ko'p markazli tadqiqot. Saraton: Amerika saraton jamiyatining fanlararo xalqaro jurnali. 2002;94(9):2474–80.

4. Fisher JPH, Tweddle DA. Neonatal neyroblastoma. Homila va neonatal tibbiyot bo'yicha seminarlar 2012 yil 17 (4): 207-15.

5. Schwärzler P, Bernard JP, Senat MV, Ville Y. Xomilalik buyrak usti massalarining prenatal diagnostikasi: qon ketishi va qattiq shish o'rtasidagi rangli Doppler sonografiyasi bilan farqlash. Akusherlik va ginekologiyada ultratovush: Xalqaro akusherlik va ginekologiyada ultratovush tekshiruvi jamiyatining rasmiy jurnali. 1999;13(5):351–5.

6. Curtis MR, Mooney DP, Vaccaro TJ va boshqalar. Suprarenal massaning prenatal ultratovush tavsifi: neyroblastoma va subdiafragmatik qo'shimcha lobar pulmoner sekvestr o'rtasidagi farq. Tibbiyotda ultratovush jurnali 1997; 16 (2): 75-83.

7. Cho JY, Li YH. Homila o'smalari: prenatal ultratovush tekshiruvi natijalari va klinik xususiyatlari. Ultrasonografiya 2014;33(4):240.

8. Jennings RW, LaQuaglia MP, Leong K, Hendren WH, Adzick NS. Xomilalik neyroblastoma: prenatal tashxis va tabiiy tarix. Pediatrik jarrohlik jurnali 1993; 28 (9): 1168-74.

9. Inoue T, Ito Y, Nakamura T, Matsuoka K, Sago H. Katexolamin ajraladigan neyroblastoma gidrops fetalisga olib keladi. Perinatologiya jurnali 2014;34:405–7.

10. Desai G, Filly RA, Rand L. Jigar metastazlari bilan ekstra-adrenal neyroblastomani prenatal aniqlash. J Ultrasound Med 2009; 28 (8): 1085-90.

11. Patti G, Fiocca G, Latini T, Celli E, Bellussi A, Nazzicone P. Ikki tomonlama adrenal kistlarning prenatal diagnostikasi. Urologiya jurnali 1993; 150 (4): 1189-91.

12. Strouse P, Bowerman RA, Schlesinger AE. Homila adrenal qon ketishining antenatal ultratovush tekshiruvi. Klinik ultratovush jurnali 1995; 23 (7): 442-6.

13. Rubenstein S, Benacerraf B, Retik A, Mandell J. Fetal suprarenal massalar: sonografik ko'rinish va differentsial tashxis. Akusherlik va ginekologiyada ultratovush 1995; 5 (3): 164-7.

14. Maki E, Oh K, Rogers S, Sohaey R. Homiladagi suprarenal massalarning tasviri va differentsial diagnostikasi. J Ultrasound Med 2014; 33 (5): 895-904.

15. Gocmen R, Basaran C, Karcaaltincaba M va boshqalar. Beckwith-Wiedemann sindromining to'liq bo'lmagan shaklidagi ikki tomonlama gemorragik adrenal kistalar: MRI va prenatal US topilmalar. Qorin bo'shlig'ini ko'rish 2005; 30 (6): 786-9.

16. Birkemeier KL. Qorin bo'shlig'ining qattiq konjenital massalarini tasvirlash: adabiyotni ko'rib chiqish va tasvirni talqin qilishda amaliy yondashuv. Pediatr Radiol 2020-yil;50(13):1907–20.

17. London W, Castleberry R, ​​Matthay K va boshqalar. Bolalar onkologiyasi guruhida neyroblastoma xavfi guruhining tabaqalanishi uchun 365 kundan ortiq yosh chegarasi uchun dalillar. Klinik Onkologiya jurnali 2005; 23 (27): 6459-65.

18. Xolgersen LO, Subramanian S, Kirpekar M, Mootabar H, Markus JR. Antenatal tashxis qo'yilgan adrenal massalarning o'z-o'zidan yo'qolishi. Pediatrik jarrohlik jurnali 1996; 31 (1): 153-5.

Avtosomal retsessiv polikistik buyrak kasalligi

Ona va homila tibbiyoti jamiyati (SMFM); Kate Swanson, MD

Kirish

Buyrakning avtosomal retsessiv polikistik kasalligi (ARPKD) kam uchraydigan irsiy kasallik bo'lib, taxminan 20,000 tirik tug'ilishdan 1 tasini tashkil etadi.1 Taqdimotda o'zgaruvchanlik va yangi yutuqlar ta'sirlangan shaxslarning umr ko'rish davomiyligini o'zgartirsa-da, u saqlanib qolmoqda. kasallanish va o'lim darajasi yuqori bo'lgan kasallik, ayniqsa prenatal tashxis qo'yilganda.

Ta'rif

ARPKD bilan kasallangan odamlar odatda 6p21 xromosomasida PKHD1 genida biallelik patogen variantlarga ega. Bu variantlar buyrak kanalchalari va jigar o‘t yo‘llarida epiteliy hujayralarining birlamchi siliy yoki bazal tanasi kompleksida joylashgan oqsil fibrosistin ishlab chiqarilishiga ta’sir qiladi.2 Bu o‘zgarishlar to‘plovchi yo‘llarning cho‘zilishi va kengayishiga, mikrosistinlarning shakllanishiga va buyraklarning diffuz kengayishi.3 Natijada, ta'sirlangan odamlarda buyrak va gepatobiliar kasalliklarning oxirgi bosqichi rivojlanadi.

Ultratovush tekshiruvi natijalari

There is wide variability in the prenatal presentation of ARPKD. In some cases, enlarged hyperechoic kidneys with poor corticomedullary differentiation can be identified in the second trimester of pregnancy. Frequently, the kidneys are quite enlarged, ranging from 4 to 15 standard deviations above normal in size. In addition, oligohydramnios or hydramnios are frequently present in ARPKD. In more subtle cases, mild enlargement and a hyperechoic cortical rim may be the only findings. In the third trimester of pregnancy, larger cysts >3 mm o'lchamda rivojlanishi mumkin. Ushbu kistlar ikki tomonlama yoki bir tomonlama bo'lishi mumkin. Ayrim hollarda prenatal anomaliya aniqlanmaydi (rasm).4

Bilan bog'liq anomaliyalar

Oligohidramnioz yoki gidramnioz va natijada ultratovush tekshiruvi bilan shubhalanishi mumkin bo'lgan o'pka gipoplaziyasidan tashqari, qo'shimcha ultratovush anomaliyalari kam uchraydi. Jigar fibrozi va o't yo'llari disgenezi ta'sirlangan bemorlarda keng tarqalgan bo'lsa-da, bu topilmalar prenatal davrda kamdan-kam hollarda aniqlanadi.4,5

Differensial diagnostika

Bardet-Biedl sindromi tug'ruqdan oldin kengaygan kistli buyraklar bilan namoyon bo'lishi mumkin bo'lgan yana bir siliopatiyadir. Postaksial polidaktiliya Bardet-Biedl sindromi bo'lgan odamlarda keng tarqalgan va uni ARPKDdan ajratishga yordam beradi. Bundan tashqari, Bardet-Biedl sindromi bo'lgan odamlarda buyrak parenximasi odatda ko'proq bir hil bo'ladi.6 Mekkel-Gruber sindromi kengaygan kistli buyraklar bilan namoyon bo'lishi mumkin bo'lgan yana bir kam uchraydigan autosomal retsessiv holatdir; kistalar ko'pincha ARPKDga qaraganda erta paydo bo'ladi. Mekkel-Gruber sindromida postaksial polidaktiliya va markaziy asab tizimining nuqsonlari tez-tez uchraydi.

Genetik baholash

ARPKD ga shubha tug'ilganda prenatal diagnostika tekshiruvi o'tkazilishi kerak. Bundan tashqari, prenatal diagnostika o'tkazilganda, ayniqsa, qo'shimcha ultratovush tekshiruvi natijalari mavjud bo'lganda, xromosoma mikroarray tahlilini taklif qilish mumkin, garchi u bitta genli kasalliklarni, shu jumladan ARPKDni aniqlamaydi. PKHD1 genidagi patogen variantlarni aniqlash uchun chorion villus namunalarini olish yoki amniyosentez orqali olingan to'qimalarda molekulyar genetik testdan foydalanish mumkin. Ushbu genda ikkita patogen variantning mavjudligi ARPKD tashxisini tasdiqlaydi. Biroq, diagnostika uchun kuchli gistopatologik va klinik yordamga ega bo'lgan hollarda ham, variantni aniqlash ko'rsatkichlari 80 foizdan 85 foizgacha o'zgarib turadi. ekzoma ketma-ketligi ba'zan foydalidir.

Homiladorlik va tug'ilishni boshqarish

Prenatal ravishda aniqlangan ARPKD bilan kasallangan shaxslarning yomon prognozini hisobga olgan holda, ayniqsa erta oligohidramnioz yoki gidramnioz sharoitida, homilasi ta'sirlangan bemorlarga homiladorlikni to'xtatish taklif qilinishi kerak. Homiladorlikni davom ettirishni tanlagan ota-onalarga tug'ruq vaqtida yangi tug'ilgan chaqaloqqa qulay g'amxo'rlik taklif qilinishi kerak. Homiladorlik davrida ketma-ket ultratovush tekshiruvi buyrak hajmi va amniotik suyuqlik hajmini baholash uchun foydali bo'lishi mumkin.9 To'liq reanimatsiya qilishni istagan ota-onalar neonatal intensiv terapiya bo'limi IV darajali markazda tug'ilishlari kerak. Buyraklarning kattalashishi qorin bo'shlig'i atrofiga olib kelishi mumkinligi sababli vaginal tug'ilishga to'sqinlik qilishi mumkin, shuning uchun sezaryen zarur bo'lishi mumkin.10

Prognoz

ARPKD taqdimoti va prognozida sezilarli o'zgaruvchanlik mavjud. Prenatal tashxis qo'yilgan ARPKD neonatal davrda yoki bolalikda aniqlangan ARPKDga qaraganda yomonroq natijalar bilan bog'liq. Prenatal ultratovush tekshiruvida aniqlangan oligohidramnioz yoki gidramnioz bo'lganlar o'pka gipoplaziyasi xavfi katta va hayotning birinchi yilida o'lim darajasi taxminan 30 foizni tashkil qiladi.11 Bundan tashqari, genotipning fenotip va shaxslar bilan bog'liqligi haqida xabar berilgan. qisqartiruvchi variantlarga ega bo'lganlar noto'g'ri variantlarga qaraganda yomon natijalarga olib keladi.3

Hayotning birinchi oyidan keyin omon qolgan odamlarning prognozi yaxshi bo'lib, 10 yil ichida omon qolish darajasi 82 ​​foizga etadi. Biroq, bu bemorlar odatda dializ va buyrak transplantatsiyasini talab qiladi va tez-tez gipertoniya, jigar fibrozi va portal gipertenziyani rivojlantiradi.12

Xulosa

ARPKD prenatal ultratovush tekshiruvida kamdan-kam hollarda tashxis qilinadi. Biroq, u aniqlanganda, u sezilarli kasallanish va o'lim bilan bog'liq. O'zgaruvchan ekspressivlikka ega bo'lgan otosomal retsessiv kasallik sifatida, ta'sirlangan homiladorlik bilan og'rigan bemorlarning ota-onalari va opa-singillari, shuningdek, ta'sirlangan homiladorlik xavfini baholashlari va maslahat berishlari kerak.

ADABIYOTLAR

1. Uilson PD. Buyrakning polikistik kasalligi. N Engl J Med 2004; 350: 151-64.

2. Ward CJ, Yuan D, Masyuk TV va boshqalar. ARPKD oqsilining hujayrali va hujayrali lokalizatsiyasi; fibrosistin birlamchi kiprikchalarda ifodalanadi. Hum Mol Genet 2003; 12: 2703–10.

3. Denamur E, Delezoide AL, Alberti C va boshqalar. Avtosomal retsessiv polikistik buyrak kasalligi bo'lgan homilalar va yangi tug'ilgan chaqaloqlarda genotip-fenotip korrelyatsiyasi. Buyrak Int 2010; 77: 350-8.

4. Avni FE, Garel L, Cassart M va boshqalar. Irsiy kistli buyrak kasalliklarini perinatal baholash: sonografiyaning hissasi. Pediatr Radiol 2006;36:405–14.

5. Erger F, Brüchle NO, Gembruch U, Zerres K. Avtosomal-retsessiv polikistik buyrak kasalligi va boshqa irsiy kistli buyrak kasalliklari bo'lgan prenatal ta'sirlangan bemorlarning katta kohortidagi prenatal ultratovush, genotip va natijalar. Arch Gynecol Obstet 2017; 295: 897–906.

6. Meri L, Chennen K, Stoetzel C va boshqalar. Bardet-Biedl sindromi: ma'lum Bardet-Biedl sindromi genlarida biallelik patogen variantlari bo'lgan qirq beshta homilaning antenatal taqdimoti. Clin Genet 2019;95:384–97.

7. Bergmann C, Senderek J, Schneider F va boshqalar. Avtosomal retsessiv polikistik buyrak kasalligi (ARPKD) uchun prenatal tashxis so'ragan oilalarda PKHD1 mutatsiyalari. Hum Mutat 2004;23:487–95.

8. Guay-Vudford LM, Desmond RA. Avtosomal retsessiv polikistik buyrak kasalligi: Shimoliy Amerikadagi klinik tajriba. Pediatriya 2003; 111: 1072-80.

9. Guay-Vudford LM, Bissler JJ, Braun MC va boshqalar. Avtosomal retsessiv polikistik buyrak kasalligini tashxislash va boshqarish bo'yicha konsensus ekspert tavsiyalari: xalqaro konferentsiya hisoboti. J Pediatr 2014; 165: 611-7.

10. Dukic L, Schaffelder R, Schaible T, Sütterlin M, Siemer J. [Buyrakning irsiy polikistik kasalligi tufayli homilaning qorin bo'shlig'i atrofini katta miqdorda oshirish]. Z Geburtshilfe Neonatol 2010; 214: 119-22.

11. Sweeney WE, Avner ED. Polikistik buyrak kasalligi, autosomal retsessiv. Sietl, VA: Vashington universiteti; 2021 yil.

12. Bergmann C, Senderek J, Windelen E va boshqalar. Avtosomal-retsessiv polikistik buyrak kasalligi (ARPKD) bo'lgan 164 bemorda PKHD1 mutatsiyalarining klinik oqibatlari. Buyrak Int 2005; 67: 829-48.

Quviq chiqishi obstruktsiyasi

Ona va homila tibbiyoti jamiyati (SMFM); Anne Mardy, MD

Kirish

Xomilalik qovuq chiqishi obstruktsiyasi (yoki siydik yo'llarining pastki obstruktsiyasi [LUTO]) ko'pincha posterior uretra klapanlari va siydik yo'llarining atreziyasi tufayli yuzaga keladi va buyrakning anormal rivojlanishiga va o'pka gipoplaziyasiga olib kelishi mumkin. Bu perinatal kasallik va o'limning yuqori darajasi bilan bog'liq.

Ta'rif

Tug'ilishdan oldin aniqlangan LUTO rivojlanayotgan homilaning pastki siydik yo'llarida (quviq chiqishi) tiqilib qolganligi sababli yuzaga keladi va megatsistitga, qovuq devorining qalinlashishiga va buyrak parenximasining kist displazi bilan yoki bo'lmagan ikki tomonlama gidronefroziga olib keladi.

Ultratovush tekshiruvi natijalari

In the first trimester of pregnancy, megacystis, or an enlarged bladder, is commonly defined as a sagittal length >7 mm.1e3 After the first trimester of pregnancy, there is no single definition of megacystis, with many different definitions found in the literature.4 One study defined the normal sagittal length as the gestational age in weeks minus 5 mm (95% upper or lower confidence interval [CI]¼7); megacystis was defined as greater than the upper limit of the 95% CI for the gestational age.5 A thickened bladder wall is defined as one that measures >3 mm. Gidronefroz buyrak tos bo'shlig'ining anteroposterior diametrida o'lchanadigan kengayishi sifatida aniqlanadi, homiladorlikning ikkinchi trimestrida 4 mm va homiladorlikning uchinchi trimestrida 7 mm (1-rasm). Kengaygan orqa uretra, shuningdek, "kalit teshigi" belgisi sifatida ham tanilgan, odatda orqa siydik yo'l klapanlari bilan bog'liq (2-rasm). Bundan tashqari, siydik pufagining yuqori bosimidan kelib chiqqan reflyuksiya tufayli siydik chiqarish kanalining kengayishi kuzatilishi mumkin. Buyraklar kist displaziyasini rivojlanishi yoki ekojenik va atrofiyaga aylanishi mumkin.

Bilan bog'liq anomaliyalar

LUTOning ko'p holatlari (78%) izolyatsiya qilingan.6 LUTO ko'pincha oligohidramnioz bilan bog'liq bo'lib, ehtimol oyoqlarning kaltaklanishiga yoki o'pka gipoplaziyasiga olib keladi. Siydik astsitlari va perinefrik siydik pufagi yoki buyrak yorilishi natijasida paydo bo'lishi mumkin.

Differensial diagnostika

LUTOning eng keng tarqalgan etiologiyasi posterior uretraning klapanlari (63%), ular posterior uretradagi tug'ma membranalar bo'lib, siydik chiqarishni blokirovka qiluvchi klapanlar vazifasini bajaradi. Klassik belgilarga megatsistit, qalinlashgan qovuq devori, kengaygan orqa siydik yo'llari ("kalit teshigi" belgisi), ikki tomonlama gidronefroz yoki kortikal kistalar va oligohidramnioz kiradi. Uretra atreziyasi LUTOning ikkinchi eng keng tarqalgan etiologiyasidir (10 foiz) va siydik pufagining kengayishi yoki kalit teshigi bo'lmasa ham, katta kattalashgan qovuq bilan bir xil ko'rinishga ega bo'lishi mumkin. Faqat erkaklarda paydo bo'ladigan posterior uretral klapanlardan farqli o'laroq, siydik yo'llarining atreziyasi ham erkak, ham ayol homilalarda paydo bo'lishi mumkin.6

Kengaygan siydik pufagining differentsial tashxisidagi boshqa holatlarga Prune-Belly sindromi (qorin mushaklari bo'shlig'i yoki yo'qligi; ingichka devorli, kengaygan siydik pufagi va kriptorxizm), anevloidiya (ko'pincha trisomiya 13, 18 yoki 21) kiradi. megacystis-megaureter sindromi (og'ir vezikoureteral reflyuks) va megacystis-mikrokoloniya sindromi (orqa siydik yo'llari kengaymagan ingichka devorli siydik pufagi; normal yoki ko'paygan amniotik suyuqlik).6,7 Ayol homilada septal anomaliya tufayli kengaygan vagina taqlid qilishi mumkin. kengaytirilgan siydik pufagi. Doimiy kloaka (quviq, to'g'ri ichak va qinning bir perineal teshik bilan birlashishi) ham e'tiborga olinishi kerak. Katta holatlar seriyasi shuni ko'rsatdiki, LUTO prenatal tashxislarining 26,9 foizi noto'g'ri ijobiy bo'lgan. Ushbu holatlarda tug'ruqdan keyingi eng keng tarqalgan yakuniy tashxislar vezikoureteral reflyuks (24,5 foiz), kloakal distrofiya (18,9 foiz) va gidronefroz (11,3 foiz) edi. 5 ta holatda homiladorlik davrida obstruktsiya bartaraf etilgan.6

Genetik baholash

Quviq chiqishi obstruktsiyasi aniqlanganda amniyosentez yoki xorionik villus namunalarini olish va xromosoma mikroarray tahlili (CMA) yordamida diagnostik testni taklif qilish kerak. Quviqning kengayishi va og'ir oligohidramnioz amniyosentezni amalga oshirish mumkin bo'lmasa, test platsenta biopsiyasi yoki vezikosentez orqali olingan suyuqlik orqali amalga oshirilishi mumkin. Agar ultratovush tekshiruvi natijalari yoki skrining tekshiruvi natijalari umumiy anevloidiyani ko'rsatsa, dastlab karyotip tahlilini yoki flüoresan in situ gibridizatsiyasini o'tkazish maqsadga muvofiqdir, agar bu test natijalari kutilsa, CMA refleksi bilan. Agar qo'shimcha anomaliyalar, qarindoshlik yoki ma'lum bir holatning oila tarixi mavjud bo'lsa, gen panelini tekshirish yoki ekzom ketma-ketligi ba'zan foydalidir, chunki CMA bitta gen (Mendel) kasalliklarini aniqlamaydi. Agar ekzom ketma-ketligi kuzatilsa, genomik sekvensiyaning murakkabligi bo'yicha tajribaga ega bo'lgan provayder tomonidan tegishli testdan oldingi va testdan keyingi genetik maslahat tavsiya etiladi. Tegishli maslahatdan so'ng, hujayrasiz DNK skriningi diagnostik baholashdan bosh tortgan bemorlar uchun imkoniyatdir, ayniqsa umumiy anevloidiyaga shubha bo'lsa.

Homiladorlik va tug'ilishni boshqarish

LUTO bilan bog'liq yomon prognozni hisobga olgan holda, homiladorlikni to'xtatish taklif qilinishi kerak. Bemorning umumiy qarorlarini qabul qilish prognoz bo'yicha batafsil baholash va multidisipliner maslahatni talab qiladi. Homiladorligini davom ettirayotgan bemorlarga homilaning buyrak funktsiyasini baholash uchun ketma-ket vezikosentezlar homila aralashuvi kerakmi yoki yo'qligini aniqlashga yordam beradi, ammo ularning prognostik belgilar sifatida foydasi haqida munozaralar mavjud.7 Quviqdagi suyuqlik ikki yoki uch marta butunlay olib tashlanadi. siydik elektrolitlari va siydik pufagini to'ldirish darajasini o'lchash uchun ketma-ket. Xomilaning siydigi uchun normal qiymatlar quyidagicha: natriy<100 mg/dL, chloride<90 mg/ dL, osmolarity<200 mOsm/L, calcium<8 mg/dL, total protein<20 mg/dL, and beta-2-microglobulin<4 mg/dL.8 After the first vesicocentesis, a subsequent ultrasound examination can determine whether the bladder refills. The absence of a bladder refill usually indicates severe renal dysfunction, and no further vesicocenteses are recommended.7

Tavsiya etilgan homila terapiyasi bilan LUTO uchun bosqichma-bosqich tizim yaratilgan.7 Homila uchun mumkin bo'lgan aralashuvlar orasida sistoskopiya, vezikoamniotik shunt yoki amnioinfuziya kiradi. Sistoskopiya siydik yo'li orqali yo'naltiruvchi sim o'tkazish yoki posterior uretra klapanlarini lazer bilan ablatsiya qilish orqali tashxis va davolashga imkon beradi. PLUTO (homilalik pastki siydik yo'llarining obstruktsiyasi uchun perkutan vezikoamniotik manyovr) sinovida vezikoamniotik shunt davolash niyati tahlilida konservativ davo bilan solishtirganda omon qolishni 28 kungacha oshirmadi, ammo haqiqiy davolash asosida omon qolishni oshirdi. Har ikki guruhda ham kasallanish va o'lim darajasi juda yuqori bo'lib, shunt asoratlari yuqori bo'lgan.9 Ma'lumotlar cheklangan bo'lsa-da, o'pka gipoplaziyasi xavfini kamaytirish orqali og'ir holatlarda omon qolish imkonini beruvchi variant sifatida ketma-ket amnioinfuziyalar taklif qilingan. ushbu aralashuv uchun tegishli rolni aniqlash uchun tadqiqot zarur.10

To'liq reanimatsiya qilishni istagan ota-onalar IV darajali neonatal intensiv terapiya bo'limi (NICU) bo'lgan markazda tug'ilishlari kerak. Umuman olganda, etkazib berish usuli odatiy akusherlik ko'rsatkichlariga va og'ir holatlarda reanimatsiya bo'yicha ota-onalarning afzalliklariga asoslanishi kerak. Quviqni shunt qilish uchun rejalashtirilgan erta tug'ilishning foydasi isbotlanmagan.

Prognoz

LUTO yuqori homila va perinatal kasallik va o'lim bilan bog'liq. Eng yomon prognoz erta, og'ir, uzoq davom etgan oligohidramnioz bilan bog'liq o'pka gipoplaziyasi mavjud bo'lganda kuzatiladi.11,12 Boshqa yomon prognostik belgilarga buyrak parenximasining anomaliyalari va homila siydik tahlilining anormalligi kiradi. Posterior uretrali klapanlari bo'lgan bemorlarning katta qismi buyrak kasalligining so'nggi bosqichini rivojlantiradi va dializ va transplantatsiyani talab qiladi.13 Bu bemorlar NICUda uzoq vaqt qolishni talab qiladi, ko'pincha bir necha yil davomida gastrotomiya naychasini talab qiladi va infektsiyalarga va mexanik dializ muvaffaqiyatsizlikka moyil. Bundan tashqari, posterior uretral klapanlar siydik pufagiga zarar etkazishi mumkin va bola tug'ilgandan keyin va butun umr davomida tutilishga erishish uchun toza intervalgacha kateterizatsiya yoki siydik pufagi operatsiyalarini talab qilishi mumkin.

Xulosa

Xomilaning LUTO kengaygan qovuq, qalinlashgan qovuq devori va gidronefroz bilan tavsiflanadi. Ko'pincha u posterior uretra klapanlari tufayli yuzaga keladi. Xomilaning LUTO anormal buyrak rivojlanishiga va o'pka gipoplaziyasiga olib kelishi mumkin va yuqori perinatal kasallik va o'lim darajasi bilan bog'liq. Optimal aralashuv va natijalar noaniq bo'lsa-da, homila aralashuvi ehtimolini baholash uchun vezikosentez va genetik testni taklif qilish kerak. Xabar qilingan aralashuvlar orasida klapan ablatsiyasi bilan yoki bo'lmagan sistoskopiya, vezikoamniotik manyovr yoki amnioinfuziya kiradi. Aralashuvga qaramasdan, prognoz ko'pincha yomon bo'lib, o'pka gipoplaziyasi, buyrak etishmovchiligining so'nggi bosqichi va siydik pufagining disfunktsiyasi yuqori.

ADABIYOTLAR

1. Sebire NJ, Von Kaisenberg C, Rubio C, Snijders RJ, Nicolaides KH. Homiladorlikning 10-14 haftasida homila megakistisi. Ultrasound Obstet Gynecol 1996; 8: 387-90.

2. Liao AW, Sebire NJ, Geerts L, Cicero S, Nicolaides KH. Homiladorlikning 10-14 haftasidagi megacystis: xromosoma nuqsonlari va siydik pufagi uzunligi bo'yicha natijalar. Ultrasound Obstet Gynecol 2003; 21: 338-41.

3. Kagan KO, Staboulidou I, Syngelaki A, Cruz J, Nicolaides KH. 11- 13-hafta tekshiruvi: holoprosensefaliya, ekzomphalos va megatsistit tashxisi va natijalari. Ultrasound Obstet Gynecol 2010; 36:10–4.

4. Taghavi K, Sharpe C, Stringer MD. Xomilalik megakistis: tizimli ko'rib chiqish. J Pediatr Urol 2017;13:7–15.

5. Maizels M, Alpert SA, Houston JT, Sabbagha RE, Parilla BV, MacGregor SN. Xomilalik qovuqning sagittal uzunligi: homila siydik pufagining normal va kattalashgan hajmini baholash va klinik natijalarni prognoz qilish uchun oddiy monitor. J Urol 2004;172:1995–9.

6. Malin G, Tonks AM, Morris RK, Gardosi J, Kilby MD. Pastki siydik yo'llarining konjenital obstruktsiyasi: aholiga asoslangan epidemiologik tadqiqot. BJOG 2012; 119: 1455–64.

7. Ruano R, Dunn T, Braun MC, Anjelo JR, Safdar A. Pastki siydik yo'llarining obstruktsiyasi: prenatal bosqichga asoslangan homila aralashuvi. Pediatr Nephrol 2017;32:1871–8.

8. Abdennadher W, Chalouhi G, Dreux S va boshqalar. Pastki siydik yo'llarining obstruktsiyasida homiladorlikning 13-23 haftasida homila siydik biokimyosi: inutero davolash mezonlari. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 46: 306-11.

9. Morris RK, Malin GL, Quinlan-Jones E va boshqalar. Xomilaning pastki siydik yo'llarining obstruktsiyasi (PLUTO) uchun konservativ davoga qarshi perkutan vezikoamniotik manyovr: randomizatsiyalangan sinov. Lancet 2013;382: 1496–506.

10. Haeri S, Simon DH, Pillutla K. Buyrak etishmovchiligi bo'lgan homilada xomilalik o'pka palliatsiyasi uchun ketma-ket amnioinfuziyalar. J ona homila neonatal Med 2017;30:174-6.

11. Kilbride HW, Xamirturush J, Thibeault DW. Omon qolish chegaralarini aniqlash: o'rta trimestrda membranalarning erta yorilishidan keyin o'limga olib keladigan o'pka gipoplaziyasi. Am J Obstet Gynecol 1996; 175: 675-81.

12. Nakayama DK, Harrison MR, de Lorimier AA. Tug'ilganda paydo bo'ladigan posterior uretral klapanlarning prognozi. J Pediatr Surg 1986;21:43-5.

13. Morris RK, Kilby MD. Homila aralashuvisiz va LUTO bo'lgan chaqaloqlarda uzoq muddatli buyrak va neyrorivojlanish natijalari. Early Hum Dev 2011;87:607–10.

For more information:1950477648nn@gmail.com